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克氏征形成原因?有哪些临床表现?需要做试管?
日期:2024-06-19 来源:未知 阅读:252

柯氏征的病因是什么?有哪些临床表现?需要做试管吗?看看无精症,原因其实是多了一条X染色体!很多男性做精液检查时如果发现是无精症或严重少弱精子,会被医生建议进一步做染色体检查,如果结果为47、XXY,比正常男性多了一条X染色体,那就是克氏综合征。

"克氏综合征 "是男性最常见的染色体核型异常,发病率约为新生男性的1~2‰,在男性不育患者中占3.1%,是引起原发性睾丸发育不全最常见的先天性疾病。这种疾病在日常生活中很容易被忽视,直到我们想要孩子时才意识到这个罪魁祸首,它最大的危害就是损害甚至剥夺了我们的生育权。

克罗恩综合征的病因是什么?有哪些临床表现?

克氏综合征的病因是父母生殖细胞减数分裂过程中性染色体异常分离,形成精子 和卵子,性染色体仍未分离。

在卵子 的形成过程中,性染色体不分离,形成含有 2 条 X 染色体的卵子。当这种卵子 与含有正常 Y 染色体的精子 结合时,就会形成 47,XXY 的受精卵。

(ii) 如果男性生殖细胞在进行第一次减数分裂时没有分离,就会形成含有 XY 染色体的精子,当这种精子 与正常的卵子 结合时,也会形成 47,XXY 的受精卵。

克罗恩病的临床表现

典型的克氏征患者身高较高,四肢较长,皮肤细白,体毛稀少,喉结不明显,部分患者可有乳房增大。外生殖器多为正常男性样,两侧睾丸明显缩小,智力发育正常或稍低。

典型克氏征的实验室检查:患者促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)升高,睾酮(T)水平低。绝大多数精液离心检测都不会显示出精子(只有少数可能会显示出严重的尿道下裂)。

克罗恩病的临床治疗

(1)对于有生育要求的患者,可通过睾丸穿刺提取显微精子来寻找精子。

睾丸穿刺取精子术:在显微取精手术尚未普及或成熟之前,男科医生对克罗恩病患者尝试睾丸穿刺取精,由于患者睾丸较小,导致穿刺困难,取精成功率较低。

显微镜下睾丸切除术: 显微镜下取精术是克罗恩病患者首选的生育治疗方法,创伤较小,成功率约为 50%。根据患者的病情,术前注射 HCG+HMG 可提高取精的成功率,但目前尚存在争议。术后根据患者的临床表现和睾酮水平决定是否补充睾酮。

如果术中发现精子,可行试管 助孕;如果未发现精子或患者拒绝手术,可行供精辅助生殖或收养。

(2)无生育要求的患者,可根据患者睾酮水平及临床表现,进行补充睾酮等对症治疗。

克氏综合征推荐使用几代试管婴儿?

克氏综合征患者可以通过试管婴儿技术实现生育梦想。从目前的第一代、第二代和第三代试管婴儿技术来看,第三代试管婴儿技术是治疗克氏综合征的较好方法。使用第三代 试管 技术不仅可以让患者生育,还能保证孩子不遗传父母的疾病,是目前最好的选择。

克罗恩氏综合症患者需要接受检查,以确定他们能否产生精子。如果患者的睾丸有一定的生精能力,就可以通过手术获得一定量的精子,然后通过 试管婴儿 技术实现受孕。但是,如果男方无法通过任何途径获得精子,即使是第三代 试管婴儿 技术也无法帮助克罗恩综合征患者受孕,这种情况下唯一的选择就是精子 捐赠。

PDSPGD第三代试管婴儿技术通过基因分析和染色体检测,选择健康的胚胎进行移植,可以避免克罗恩综合征的遗传。因此,克罗恩综合征患者可以选择第二代 试管婴儿。需要注意的是,克罗恩综合征患者一定要选择专业权威的试管 医院进行试管婴儿手术,这样试管婴儿的成功率才会更高。

克氏征形成原因?有哪些临床表现?需要做试管?


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